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一、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)-panel 1

（一）適用樣本類型：干血片，外周血。

（二）檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序技術(shù)。

（三）適用儀器：高通量測(cè)序儀。

（四）技術(shù)要求：

1. 提供檢測(cè)相關(guān)的試劑盒（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證），試劑盒需包括核酸提取試劑和測(cè)序反應(yīng)通用試劑（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證）。建庫(kù)試劑可以適用于≥3種以上測(cè)序儀機(jī)型，提供說明書。

2. 檢測(cè)范圍：涵蓋15種以上常見單基因疾?。ㄖ辽侔攀霞I(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒍@、苯丙酮尿癥、希特林蛋白缺乏癥、甲基丙二酸血癥、戈謝病、尼曼匹克病、克拉伯病、粘多糖病、法布里病、龐貝?。┫嚓P(guān)的20個(gè)以上的基因，以及維生素D 與葉酸代謝相關(guān)的SNP位點(diǎn)篩查（葉酸代謝、維生素D及鈣吸收），同時(shí)分析所含基因的外顯子及相鄰50bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（20bp以內(nèi)），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異，涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見非編碼區(qū)已知致病突變。

3. 數(shù)據(jù)解讀：

（1）數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國(guó)醫(yī)學(xué)****學(xué)院ACMG及ClinGen相關(guān)指南；基因變異注釋所用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三個(gè)月至半年定期進(jìn)行更新維護(hù)。

（2）已精準(zhǔn)解讀超過1萬個(gè)致病及疑似致病變異位點(diǎn)。

（3）通過針對(duì)部分假基因區(qū)域特異位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)及生物信息學(xué)算法的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)基于NGS 技術(shù)的假基因區(qū)域的準(zhǔn)確檢測(cè)。

（4）提供產(chǎn)品配套的生信分析軟件，解讀軟件可承接其多平臺(tái)變異數(shù)據(jù)解析（支持雙平臺(tái)的VCF數(shù)據(jù)分析、解讀、報(bào)告）；可支持客戶端完全本地化運(yùn)行，無需數(shù)據(jù)回傳。信息分析模塊可支持樣品管理、實(shí)驗(yàn)管理、數(shù)據(jù)管理、報(bào)告管理、多種臨床檢測(cè)應(yīng)用的信息分析、權(quán)限設(shè)置等功能。信息本地化存儲(chǔ)、分析及管理，與網(wǎng)絡(luò)有物理隔絕。

4. 捕獲探針不低于1M，探針設(shè)計(jì)參考CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等數(shù)據(jù)庫(kù)。

5. 新生兒遺傳病基因篩查信息分析數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：高通量測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)控應(yīng)達(dá)到平均測(cè)序深度不低于350X，目標(biāo)區(qū)域覆蓋度>99%，目標(biāo)區(qū)域深度20X以上reads占比>99%，30X以上占比>99%，Q20 比例≥ 99%，Q30所占比例≥ 85%；基因組比對(duì)率 > 99%；捕獲效率≥65% 。

6. 本項(xiàng)目檢測(cè)方法經(jīng)過臨床大樣本量驗(yàn)證（≥20000例）。

7. 投標(biāo)人具備完善的分子遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)及驗(yàn)證平臺(tái)，須包括NGS、MLPA、Sanger測(cè)序、PCR等技術(shù)用于檢測(cè)樣本和患者家系的輔助檢測(cè)，確保結(jié)果準(zhǔn)確性****實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)病例或相關(guān)證明材料）。

（五）服務(wù)要求

1. 樣本檢測(cè)與分析全流程實(shí)現(xiàn)院內(nèi)本地化開展，在院內(nèi)即可完成樣本的建庫(kù)、測(cè)序、分析及解讀，實(shí)現(xiàn)真正的本地化，需提供一體化平臺(tái)說明書或操作手冊(cè)。

2. 提供篩查疾病譜各個(gè)疾病的介紹、診斷、治療及新生兒基因篩查結(jié)果遺傳咨詢的文字資料。

3. 遺傳咨詢工具：提供遺傳解讀咨詢輔助系統(tǒng)，可供查詢基因、疾病、位點(diǎn)信息。

4. 提供新生兒遺傳病基因篩查的實(shí)驗(yàn)原理、操作規(guī)范、檢測(cè)流程、報(bào)告分析、軟件使用、致病性判讀等實(shí)操培訓(xùn)。

5. 具有較強(qiáng)的科研能力，發(fā)表單基因遺傳病相關(guān)SCI文章超過100篇，累積影響因子超過500分；可提供及制定學(xué)術(shù)支持服務(wù)實(shí)施方案。

6. 提供市場(chǎng)服務(wù)方案，安排專人負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)**單位的項(xiàng)目運(yùn)營(yíng)宣教等工作。

7. 提供基因檢測(cè)項(xiàng)目相關(guān)人才培育方案，如專業(yè)技術(shù)人員及臨床醫(yī)生的繼續(xù)教育，進(jìn)修學(xué)習(xí)，學(xué)術(shù)會(huì)議等。

8. 具有/提供與現(xiàn)有新生兒疾病篩查系統(tǒng)匹配的信息軟件，能夠?qū)崿F(xiàn)與現(xiàn)有新篩同步開單、新生兒基因檢測(cè)結(jié)果自動(dòng)回傳，并能與現(xiàn)有新篩病案統(tǒng)一管理，對(duì)篩查陽性病例進(jìn)行診斷管理和隨訪管理，對(duì)確診病例進(jìn)行治療管理。

（六）其他要求

1. 實(shí)驗(yàn)室成立5年以上，****檢驗(yàn)所資質(zhì)，擁有高通量測(cè)序儀、PCR擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室等必需實(shí)驗(yàn)條件，具備對(duì)高通量測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析及遺傳解讀的能力；****實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制體系，并提供完善的室內(nèi)質(zhì)控方案。

2. 保險(xiǎn)服務(wù)：自受檢者接受項(xiàng)目檢測(cè)后一年內(nèi)，對(duì)于檢測(cè)結(jié)果為陰性或攜帶者的情況，若明確診斷患有保險(xiǎn)范圍內(nèi)在FDA 認(rèn)可公共人類遺傳變異數(shù)據(jù)庫(kù)收錄的部分疾病亞型中的一種或多種的，并提供檢出漏報(bào)位點(diǎn)的臨床基因檢測(cè)報(bào)告，給付受檢者的監(jiān)護(hù)人人民幣20000元（貳萬元整）。

3. 用于檢測(cè)服務(wù)的基因測(cè)序儀具有NMPA認(rèn)證（屬于國(guó)械注準(zhǔn)），在臨床上用于對(duì)來源于人體樣本的脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）進(jìn)行測(cè)序，以檢測(cè)基因序列。

4. 提供實(shí)驗(yàn)室管理系統(tǒng)，支持各級(jí)采血機(jī)構(gòu)通過互聯(lián)網(wǎng)或?qū)＞W(wǎng)的方式使用系統(tǒng)，進(jìn)行樣本登記、樣本遞送、結(jié)果查詢、報(bào)告打印、異常處理等。支持根據(jù)實(shí)際業(yè)務(wù)流程設(shè)計(jì)軟件全業(yè)務(wù)流程（信息錄入、實(shí)驗(yàn)流程管理、報(bào)告審核發(fā)放、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)）。支持家長(zhǎng)端新生兒基因篩查申請(qǐng)單手機(jī)掃碼填寫信息。

5. 供應(yīng)商所采用的設(shè)備需具有《醫(yī)療器械注冊(cè)證》；供應(yīng)商需具備醫(yī)療器械經(jīng)營(yíng)許可證；供應(yīng)商具有由****管理部門批準(zhǔn)設(shè)立的認(rèn)證機(jī)構(gòu)頒發(fā)并在有效期內(nèi)的ISO 9001:2015質(zhì)量管理體系認(rèn)證證書。

二、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)-panel 2

（一）適用樣本類型：干血片，外周血。

（二）檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序技術(shù)。

（三）適用儀器：高通量測(cè)序儀。

（四）技術(shù)要求：

1. 提供檢測(cè)相關(guān)的試劑盒（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證），試劑盒需包括核酸提取試劑和測(cè)序反應(yīng)通用試劑（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證）。建庫(kù)試劑可以適用于≥3種以上測(cè)序儀機(jī)型，提供說明書。

2. 檢測(cè)范圍：根據(jù)國(guó)內(nèi)外新生兒篩查指導(dǎo)意見設(shè)計(jì)專業(yè)的篩查基因包，一次性檢測(cè)可防可治可早干預(yù)的明確單基因遺傳病，包含至少100個(gè)以上目標(biāo)基因100種以上疾病亞型（相關(guān)病種必須包括：**市普遍篩查的48種遺傳代謝病、G6PD缺乏癥、耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃浴ⅵ?β-地貧、SMA、DMD、X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、重癥聯(lián)合免疫缺陷病、戈謝病、溶酶體貯積癥、吉爾伯特綜合征等），同時(shí)分析所含基因的外顯子及相鄰50bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（20bp以內(nèi)），以及部分基因外顯子水平的缺失/重復(fù)（包括進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD基因連續(xù)2個(gè)外顯子及以上的純合/半合缺失；脊髓性肌肉萎縮癥 SMN1基因 7號(hào)外顯子純合缺失；地中海貧血HBA/HBB基因 --SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失；希特林蛋白缺乏癥：可檢測(cè)SLC25A13基因IVS16ins3kb，IVS4ins6kb，c.1638_1660dup這三種特殊變異），涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見非編碼區(qū)已知致病突變。

3. 數(shù)據(jù)解讀：

（1）數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國(guó)醫(yī)學(xué)****學(xué)院ACMG及ClinGen相關(guān)指南；基因變異注釋所用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三個(gè)月至半年定期進(jìn)行更新維護(hù)。

（2）已精準(zhǔn)解讀超過1萬個(gè)致病及疑似致病變異位點(diǎn)。

（3）通過針對(duì)部分假基因區(qū)域特異位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)及生物信息學(xué)算法的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)基于NGS 技術(shù)的假基因區(qū)域的準(zhǔn)確檢測(cè)。

（4）提供產(chǎn)品配套的生信分析軟件，解讀軟件可承接其多平臺(tái)變異數(shù)據(jù)解析（支持雙平臺(tái)的VCF數(shù)據(jù)分析、解讀、報(bào)告）；可支持客戶端完全本地化運(yùn)行，無需數(shù)據(jù)回傳。信息分析模塊可支持樣品管理、實(shí)驗(yàn)管理、數(shù)據(jù)管理、報(bào)告管理、多種臨床檢測(cè)應(yīng)用的信息分析、權(quán)限設(shè)置等功能。信息本地化存儲(chǔ)、分析及管理，與網(wǎng)絡(luò)有物理隔絕。

4. 捕獲探針不低于1M，探針設(shè)計(jì)參考CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等數(shù)據(jù)庫(kù)。

5. 新生兒遺傳病基因篩查信息分析數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：測(cè)序平均深度大于300X，F(xiàn)astq數(shù)據(jù)Q20≥90%、Q30≥85%，外顯子組區(qū)域覆蓋度≥99.5%、20X覆蓋度≥98.5%、30X覆蓋度≥98%；核基因組有效測(cè)序深度≥100X；線粒體有效測(cè)序深度≥300X。

6. 本項(xiàng)目檢測(cè)方法經(jīng)過臨床大樣本量驗(yàn)證（≥20000例）。

7. 投標(biāo)人具備完善的分子遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)及驗(yàn)證平臺(tái)，須包括NGS、MLPA、Sanger測(cè)序、PCR等技術(shù)用于檢測(cè)樣本和患者家系的輔助檢測(cè)，確保結(jié)果準(zhǔn)確性****實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)病例或相關(guān)證明材料）。

8. 檢測(cè)限：樣本量最低投入量不高于30ng。

（五）服務(wù)要求與其他要求

同一、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)（五）（六）部分。

三、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)-panel 3

（一）適用樣本類型：干血片，外周血，臍帶血。

（二）檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序技術(shù)。

（三）適用儀器：高通量測(cè)序儀。

（四）技術(shù)要求：

1. 提供檢測(cè)相關(guān)的試劑盒（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證），試劑盒需包括核酸提取試劑和測(cè)序反應(yīng)通用試劑（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證）。建庫(kù)試劑可以適用于≥3種以上測(cè)序儀機(jī)型，提供說明書。

2. 檢測(cè)范圍：根據(jù)國(guó)內(nèi)外新生兒篩查指導(dǎo)意見設(shè)計(jì)專業(yè)的篩查基因包，一次性檢測(cè)可防可治可早干預(yù)的明確單基因遺傳病，包含至少200個(gè)以上目標(biāo)基因200種以上疾病亞型（包含氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等小分子遺傳代謝病及糖原貯積癥、溶酶體病等大分子遺傳代謝??；常見血液病如地中海貧血、G6PD缺乏癥、范可尼貧血等；常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病如SMA；常見耳聾致病基因；原發(fā)性免疫缺陷??；常見遺傳性內(nèi)分泌、消化、心血管、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼肌肉、皮膚病、綜合征等），同時(shí)分析所含基因的外顯子及相鄰50bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（20bp以內(nèi)），以及部分基因外顯子水平的缺失/重復(fù)（包括進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD基因連續(xù)2個(gè)外顯子及以上的純合/半合缺失；脊髓性肌肉萎縮癥 SMN1基因 7號(hào)外顯子純合缺失；地中海貧血HBA/HBB基因 --SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失；希特林蛋白缺乏癥：可檢測(cè)SLC25A13基因IVS16ins3kb，IVS4ins6kb，c.1638_1660dup這三種特殊變異），涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見非編碼區(qū)已知致病突變。

3. 數(shù)據(jù)解讀：

（1）數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國(guó)醫(yī)學(xué)****學(xué)院ACMG及ClinGen相關(guān)指南；基因變異注釋所用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三個(gè)月至半年定期進(jìn)行更新維護(hù)。

（2）已精準(zhǔn)解讀超過1萬個(gè)致病及疑似致病變異位點(diǎn)。

（3）通過針對(duì)部分假基因區(qū)域特異位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)及生物信息學(xué)算法的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)基于NGS 技術(shù)的假基因區(qū)域的準(zhǔn)確檢測(cè)。

（4）提供產(chǎn)品配套的生信分析軟件，解讀軟件可承接其多平臺(tái)變異數(shù)據(jù)解析（支持雙平臺(tái)的VCF數(shù)據(jù)分析、解讀、報(bào)告）；可支持客戶端完全本地化運(yùn)行，無需數(shù)據(jù)回傳。信息分析模塊可支持樣品管理、實(shí)驗(yàn)管理、數(shù)據(jù)管理、報(bào)告管理、多種臨床檢測(cè)應(yīng)用的信息分析、權(quán)限設(shè)置等功能。信息本地化存儲(chǔ)、分析及管理，與網(wǎng)絡(luò)有物理隔絕。

4. 部分基因探針設(shè)計(jì)全長(zhǎng)覆蓋和特殊設(shè)計(jì)：SMN1/SMN2基因全長(zhǎng)探針覆蓋，DMD、PAH、SLC25A13、GBA、IDS等基因加密探針覆蓋，探針設(shè)計(jì)參考CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等數(shù)據(jù)庫(kù)。

5. 新生兒遺傳病基因篩查信息分析數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：項(xiàng)目測(cè)序平均深度大于300X，F(xiàn)astq數(shù)據(jù)Q20≥90%、Q30≥85%，外顯子組區(qū)域覆蓋度≥99.5%、20X覆蓋度≥98.5%、30X覆蓋度≥98%。

6. 本項(xiàng)目檢測(cè)方法經(jīng)過臨床大樣本量驗(yàn)證（≥20000例）。

7. 投標(biāo)人具備完善的分子遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)及驗(yàn)證平臺(tái)，須包括NGS、MLPA、Sanger測(cè)序、PCR等技術(shù)用于檢測(cè)樣本和患者家系的輔助檢測(cè)，確保結(jié)果準(zhǔn)確性****實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)病例或相關(guān)證明材料）。

（五）服務(wù)要求與其他要求

同一、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)（五）（六）部分。

四、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)-panel 4

（一）適用樣本類型：干血片，外周血，臍帶血。

（二）檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序技術(shù)。

（三）適用儀器：高通量測(cè)序儀。

（四）技術(shù)要求：

1. 提供檢測(cè)相關(guān)的試劑盒（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證），試劑盒需包括核酸提取試劑和測(cè)序反應(yīng)通用試劑（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證）。建庫(kù)試劑可以適用于≥3種以上測(cè)序儀機(jī)型，提供說明書。

2. 檢測(cè)范圍：根據(jù)國(guó)內(nèi)外新生兒篩查指導(dǎo)意見設(shè)計(jì)專業(yè)的篩查基因包，一次性檢測(cè)可防可治可早干預(yù)的明確單基因遺傳病，包含至少500個(gè)以上目標(biāo)基因500種以上疾病亞型（包含氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等小分子遺傳代謝病及糖原貯積癥、溶酶體病等大分子遺傳代謝病；常見血液病如地中海貧血、G6PD缺乏癥、范可尼貧血等；常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病如SMA；常見耳聾致病基因；原發(fā)性免疫缺陷?。怀Ｒ娺z傳性內(nèi)分泌、消化、心血管、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼肌肉、皮膚病、綜合征等），同時(shí)分析所含基因的外顯子及相鄰50bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（20bp以內(nèi)），以及部分基因外顯子水平的缺失/重復(fù)（包括進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD基因連續(xù)2個(gè)外顯子及以上的純合/半合缺失；脊髓性肌肉萎縮癥 SMN1基因 7號(hào)外顯子純合缺失；地中海貧血HBA/HBB基因 --SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失；希特林蛋白缺乏癥：可檢測(cè)SLC25A13基因IVS16ins3kb，IVS4ins6kb，c.1638_1660dup這三種特殊變異），涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見非編碼區(qū)已知致病突變。

3. 數(shù)據(jù)解讀：

（1）數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國(guó)醫(yī)學(xué)****學(xué)院ACMG及ClinGen相關(guān)指南；基因變異注釋所用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三個(gè)月至半年定期進(jìn)行更新維護(hù)。

（2）已精準(zhǔn)解讀超過1萬個(gè)致病及疑似致病變異位點(diǎn)。

（3）通過針對(duì)部分假基因區(qū)域特異位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)及生物信息學(xué)算法的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)基于NGS 技術(shù)的假基因區(qū)域的準(zhǔn)確檢測(cè)。

（4）提供產(chǎn)品配套的生信分析軟件，解讀軟件可承接其多平臺(tái)變異數(shù)據(jù)解析（支持雙平臺(tái)的VCF數(shù)據(jù)分析、解讀、報(bào)告）；可支持客戶端完全本地化運(yùn)行，無需數(shù)據(jù)回傳。信息分析模塊可支持樣品管理、實(shí)驗(yàn)管理、數(shù)據(jù)管理、報(bào)告管理、多種臨床檢測(cè)應(yīng)用的信息分析、權(quán)限設(shè)置等功能。信息本地化存儲(chǔ)、分析及管理，與網(wǎng)絡(luò)有物理隔絕。

4. 捕獲探針不低于1M，探針設(shè)計(jì)參考CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等數(shù)據(jù)庫(kù)。

5. 新生兒遺傳病基因篩查信息分析數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：項(xiàng)目測(cè)序平均深度大于300X，F(xiàn)astq數(shù)據(jù)Q20≥90%、Q30≥85%，外顯子組區(qū)域覆蓋度≥99.5%、20X覆蓋度≥98.5%、30X覆蓋度≥98%。核基因組有效測(cè)序深度≥100X；線粒體有效測(cè)序深度≥300X。

6. 本項(xiàng)目檢測(cè)方法經(jīng)過臨床大樣本量驗(yàn)證（≥20000例）。

7. 投標(biāo)人具備完善的分子遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)及驗(yàn)證平臺(tái)，須包括NGS、MLPA、Sanger測(cè)序、PCR等技術(shù)用于檢測(cè)樣本和患者家系的輔助檢測(cè)，確保結(jié)果準(zhǔn)確性****實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)病例或相關(guān)證明材料）。

（五）服務(wù)要求與其他要求

同一、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)（五）（六）部分。

五、黃疸基因檢測(cè)

（一）標(biāo)本要求：干血片，外周血。

（二）檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序技術(shù)。

（三）適用儀器：高通量測(cè)序儀。

（四）技術(shù)要求：

1.試劑盒需包括核酸提取試劑和測(cè)序反應(yīng)通用試劑（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證）；

2.檢測(cè)內(nèi)容：黃疸多種常見相關(guān)疾病的致病基因（至少包含先天性膽汁酸合成障礙、進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積、先天性膽紅素代謝異常、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、血紅蛋白病、紅細(xì)胞膜病、尼曼-匹克病等），包括但不限于以上疾病相關(guān)的至少30個(gè)可致黃疸疾病相關(guān)基因。同時(shí)分析所含基因的外顯子及相鄰50bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（20bp以內(nèi)），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異，涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見非編碼區(qū)已知致病突變。

3.部分基因探針設(shè)計(jì)全長(zhǎng)覆蓋和特殊設(shè)計(jì)。

4.項(xiàng)目測(cè)序平均深度大于300X，F(xiàn)astq數(shù)據(jù)Q20≥90%、Q30≥85%，外顯子組區(qū)域覆蓋度≥99.5%、20X覆蓋度≥98.5%、30X覆蓋度≥98%。

5.通過針對(duì)部分假基因區(qū)域特異位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)及生物信息學(xué)算法的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)基于NGS 技術(shù)的假基因區(qū)域的準(zhǔn)確檢測(cè)。

6.具有可視化分析平臺(tái)：

(1)可實(shí)現(xiàn)SNV\Indel\CNV自主在線分析，并提供在線云分析平臺(tái)使用說明書或相關(guān)資料；免費(fèi)提供遺傳疾病查詢檢索軟件工具等。；

(2)具備自主開發(fā)的數(shù)據(jù)分析流程，并提供相關(guān)SOP；

7.基因變異注釋所用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三個(gè)月至半年定期進(jìn)行更新維護(hù)。

8.樣本檢測(cè)與分析全流程實(shí)現(xiàn)院內(nèi)本地化開展。

（五）服務(wù)要求與其他要求

同一、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)（五）（六）部分。

六、甲狀腺功能減低癥基因篩查

（一）標(biāo)本要求：干血片，外周血。

（二）檢測(cè)方法：目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序技術(shù)。

（三）適用儀器：高通量測(cè)序儀。

（四）技術(shù)要求：

1.試劑盒需包括核酸提取試劑和測(cè)序反應(yīng)通用試劑（需提供相應(yīng)產(chǎn)品注冊(cè)證或試劑備案證）；

2.檢測(cè)內(nèi)容：包含甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、中樞性甲低、外周性甲低等先天性甲狀腺功能減低癥相關(guān)的至少20種基因 （至少包含DUOX2、DUOX1、DUOXA2、PAX8、TSHR、TPO、TG、IGSF1、FOXE1、NKX2-5、POU1F1、TRHR、TBL1X、GNAS、IRS4、GLIS3、IYD、THRA、THRB、SLC5A5等），同時(shí)分析所含基因的外顯子及相鄰50bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（20bp以內(nèi)），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異，涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見非編碼區(qū)已知致病突變。

4.項(xiàng)目測(cè)序平均深度大于300X，F(xiàn)astq數(shù)據(jù)Q20≥90%、Q30≥85%，外顯子組區(qū)域覆蓋度≥99.5%、20X覆蓋度≥98.5%、30X覆蓋度≥98%。

5.通過針對(duì)部分假基因區(qū)域特異位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)及生物信息學(xué)算法的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)基于NGS 技術(shù)的假基因區(qū)域的準(zhǔn)確檢測(cè)；

6.具有可視化分析平臺(tái)：

(1)可實(shí)現(xiàn)SNV\Indel\CNV自主在線分析，并提供在線云分析平臺(tái)使用說明書或相關(guān)資料；免費(fèi)提供遺傳疾病查詢檢索軟件工具等。；

(2)具備自主開發(fā)的數(shù)據(jù)分析流程，并提供相關(guān)SOP；

7.基因變異注釋所用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三個(gè)月至半年定期進(jìn)行更新維護(hù)。

8.樣本檢測(cè)與分析全流程實(shí)現(xiàn)院內(nèi)本地化開展。

（五）服務(wù)要求與其他要求

同一、新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)（五）（六）部分。